martes, 30 de mayo de 2017

Identificados 52 genes asociados a la inteligencia humana


Resultado de imagen de danielle posthuma


 En un avance significativo en el estudio de la capacidad mental, un equipo de científicos europeos y estadounidenses han identificado 52 genes relacionados con la inteligencia en un trabajo que ha involucrado a casi 80.000 personas.

Sin embargo, estos genes no determinan la inteligencia. Su influencia combinada es minúscula, según los investigadores, sugiriendo que es probable que miles más se involucren y aún esperan su descubrimiento. Igual de importante, la inteligencia está profundamente moldeada por el medio ambiente.

Sin embargo, los hallazgos podrían permitir iniciar nuevos experimentos en las bases biológicas del razonamiento y la resolución de problemas. Incluso podrían ayudar a los investigadores a determinar qué intervenciones serían más efectivas para los niños que se esfuerzan  por aprender.

Durante más de un siglo, los psicólogos han estudiado la inteligencia preguntando a las personas. Sus exámenes se han transformado en montañas de pruebas, cada una de las cuales examina una capacidad mental diferente, como el razonamiento verbal o la memorización.

En una prueba típica, las tareas pueden incluir imaginar un objeto girando, escoger una forma para completar una figura y, a continuación, pulsar un botón lo más rápido posible siempre que aparezca un determinado tipo de palabra.

Cada examinador puede obtener puntuaciones diferentes para diferentes habilidades. Pero sobre todo, estos resultados tienden a estar asociados - las personas que puntúan bajo en una medida tienden a puntuar bajo en los demás, y viceversa. Los psicólogos a veces se refieren a esta semejanza como inteligencia general.

Todavía no está claro lo que en el cerebro explica la inteligencia. Los neurocientíficos han comparado los cerebros de las personas con altas y bajas puntuaciones en las pruebas, y han encontrado algunas pistas.

El tamaño del cerebro explica una pequeña parte de la variación, por ejemplo, aunque hay un montón de personas con cerebros pequeños que puntúan más alto que otros con cerebros más grandes.
Otros estudios indican que la inteligencia tiene algo que ver con la eficiencia con la que un cerebro puede enviar señales de una región a otra.



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Danielle Posthuma
Danielle Posthuma, una genetista de la Universidad de Vrije de Amsterdam y autora principal del nuevo documento, se interesó por primera vez en el estudio de la inteligencia en los años noventa. "Siempre me ha intrigado cómo funciona", "¿Es una cuestión de conexiones en el cerebro, o de neurotransmisores?"

La Dra.  Posthuma quería encontrar los genes que influyen en la inteligencia. Comenzó estudiando gemelos idénticos que comparten el mismo ADN. Los gemelos idénticos suelen tener  resultados de pruebas de inteligencia más similares que los mellizos.

Cientos de otros estudios han llegado a la misma conclusión, mostrando una clara influencia genética en la inteligencia. Pero eso no significa que la inteligencia esté determinada únicamente por los genes.

Nuestro medio ambiente ejerce sus propios efectos, sólo algunos de los cuales se entienden bien por los científicos. El plomo en el agua potable, por ejemplo, puede bajar los resultados obtenidos en las pruebas. En lugares donde la comida no contiene yodo, dar suplementos a los niños puede aumentar las puntuaciones.

Los avances en la tecnología de secuenciación del ADN plantearon la posibilidad de que los investigadores pudieran encontrar genes individuales asociados a las diferencias en los resultados de las pruebas de inteligencia o determinación del Cociente Intelectual IQ. Algunos candidatos fueron identificados en poblaciones pequeñas, pero sus efectos no reaparecieron en estudios sobre grupos más grandes.

Así que los científicos se volvieron a lo que ahora se conoce como el estudio de la asociación del genoma: Seleccionan fragmentos de material genético dispersos a través del ADN de muchas personas no relacionadas, y luego analizar  si las personas que comparten una condición particular, comparten el mismo marcador genético.

En 2014, la Dra. Posthuma participó en un estudio a gran escala de más de 150.000 personas que detectaron 108 genes relacionados con la esquizofrenia. Pero ella y sus colegas tuvieron menos suerte con la inteligencia, que ha demostrado ser un objetivo difícil por algunas razones.

Las pruebas de inteligencia estándar pueden tardar mucho tiempo en completarse, por lo que es difícil obtener resultados en un gran número de personas. Los científicos pueden intentar combinar estudios más pequeños, pero a menudo tienen que combinar diferentes pruebas juntas, potencialmente enmascarando los efectos de los genes.

Como resultado, la primera generación de estudios de asociación de todo el genoma sobre la inteligencia no logró encontrar ningún gen. Estudios posteriores lograron resultados prometedores, pero cuando los investigadores analizaron otros grupos de personas, el efecto de los genes volvió a desaparecer.

Pero en el último par de años, los estudios más grandes que confían en nuevos métodos estadísticos finalmente han producido la prueba  convincente de que genes particulares realmente están implicados en formar la inteligencia humana.

La  Dra. Posthuma y otros expertos decidieron combinar datos de 13 estudios anteriores, formando una vasta base de datos de marcadores genéticos y resultados de pruebas de inteligencia.

Y 52 genes surgieron con vínculos firmes con la inteligencia. Una docena había aparecido en estudios anteriores, pero 40 eran completamente nuevos.

Todos estos genes juntos, sin embargo,  representan sólo un pequeño porcentaje de la variación en los resultados de las pruebas de inteligencia, según encontraron los investigadores; Cada variante eleva o baja el I.Q. pero sólo una pequeña fracción de un punto.

"Significa que hay un largo camino por recorrer, y van a haber muchos otros genes que van a ser importantes", según la Dr. Posthuma.

En este estudio, la Dra. Posthuma y sus colegas limitaron sus investigaciones a personas de ascendencia europea porque eso aumentó las probabilidades de encontrar variantes genéticas comunes vinculadas a la inteligencia.

Sin embargo,  otros estudios genéticos han demostrado que las variantes en una población no pueden predecir cómo son las personas en otras poblaciones. Diferentes variantes resultan ser importantes en diferentes grupos, y esto puede ser el caso de la inteligencia.

Por su parte, la Dra. Posthuma quiere darle sentido a los 52 genes descubiertos por ella y sus colegas. Hay intrigantes superposiciones entre su influencia en la inteligencia y en otros rasgos. Por ejemplo, las variantes genéticas que aumentan la inteligencia también tienden a aparecer más frecuentemente en personas que nunca han fumado o que han podido dejar de fumar sin volver a recaer.

En cuanto a lo que los genes detectados, todavía no se conoce su función. Cuatro de ellos son conocidos por controlar el desarrollo de las células, por ejemplo, y tres hacen una diversidad de funciones dentro de las neuronas. Del resto, se desconoce su función.

Para entender lo que hace que estos genes sean especiales, los científicos pueden necesitar realizar experimentos con células cerebrales. Una posibilidad sería tomar células de personas con variantes que predicen un índice de inteligencia alto y otras con un índice bajo.

Estas células se podrían reconvertir en neuronas que a su vez se podrían agrupar para generar "mini-cerebros" o racimos de neuronas que intercambian señales en el laboratorio. Los investigadores entonces podrían ver si sus diferencias genéticas les hacían comportarse de manera diferente.

No es una investigación que vaya a tener resultados a corto plazo, pero es el camino para obtener grandes logros en el futuro.

Basado en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28530673

lunes, 22 de mayo de 2017

Conectoma: Diagrama del Cableado del Cerebro Humano







El cerebro humano contiene regiones anatómicas distintas que se comunican para procesar información, como recordar el nombre de una calle o decidir qué comprar al salir de trabajar. La clave para tal procesamiento es una vasta red de fibras nerviosas densamente empaquetadas llamadas tractos. Se estima que hay miles de estos tractos, y, debido a que el cerebro humano está tan fuertemente lleno de células, a menudo tienen una forma sinuosa, trayectorias contorsionadas para formar sus conexiones críticas. Esa situación ha añadido complejidad a los investigadores a la hora de imaginar vías tridimensionales en el cerebro de una persona viva.

Eso ahora está cambiando con un nuevo enfoque llamado tractografía, que se muestra con la técnica de visualización de datos 3D presentada en este video. Aquí, los investigadores acercan y visualizan algunas de las conexiones neurales detectadas con la tractografía que se originan o terminan cerca del hipocampo, que es una región del cerebro esencial para el aprendizaje y la memoria. Si te estás preguntando sobre lo que representan los diferentes colores, indican la orientación de un tracto dentro del cerebro: de lado a lado es rojo, de delante a atrás es verde y de arriba abajo es azul.

El video es obra de Tyler Ard, un neurocientífico del laboratorio de Arthur Toga, en la Escuela de Medicina de la Universidad del Sur de California en Los Ángeles. Como señala Ard, la tractografía es mucho más que simples imágenes en 3D del cableado del cerebro. La técnica es un pilar del Proyecto Conectoma Humano, que se ha propuesto mapear las conexiones neuronales del cerebro en su totalidad. Sumando otras técnicas, la tractografía también podría utilizarse un día para una imagen aún más precisa de los circuitos del cerebro, lo que podría traer una mayor precisión al diagnóstico, tratamiento y prevención de trastornos neurológicos. Dichos esfuerzos ya están en curso como parte de la Iniciativa de Investigación del Cerebro a través de la Iniciativa Avanzada de las Neurotecnologías Innovadoras (BRAIN®).

La tractografía comienza con un tipo especial de resonancia magnética llamado resonancia magnética de difusión. Durante este escaneo, las imágenes de resonancia magnética en 3D se toman de una manera que muestra el paso normal, o difusión, de agua a lo largo de las fibras nerviosas del cerebro. Todos los datos se cargan en un supercomputador programado para medir la trayectoria de la difusión desde múltiples ángulos e inferir la ubicación y dirección de un tracto. Estos cálculos se visualizan posteriormente a través de un software especial.

Conseguir los datos correctos no sólo es un desafío con una técnica relativamente nueva, sino que está repleto de pruebas y errores, desde la recolección de datos hasta el seguimiento de la ruta errática de un tracto. Para dar una idea, la mejor resolución posible de cada medida individual es de aproximadamente 2 milímetros lo suficientemente grande como para contener  decenas de miles de fibras nerviosas.

Ahí es donde Ard entra en la imagen. Como investigador de visualización de datos, Ard pasa sus días en el laboratorio tratando de desarrollar mejores programas y algoritmos que harán que la información compleja de neuroimagen sea más comprensible, reduciendo los errores y haciendo que el proceso de visualización sea más intuitivo, útil y aplicable.


Ard ha reunido una impresionante biblioteca de videos de tractografía. Éste, ahora con la narración agregada por el mismo Ard, fue destacado recientemente en el Concurso Cerebro-Arte 2016, patrocinado por The Neuro Bureau. Si te ha gustado este video, echa un vistazo a algunas de las otras ofertas en los siguientes enlaces:

Brain Basics (National Institute of Mental Health/NIH)
Magnetic Resonance Imaging (National Institute of Biomedical Imaging and Bioengineering/NIH)
Laboratory of Neuro Imaging (University of Southern California, Los Angeles)
Brain-Art Competition 2016 (The Neuro Bureau)