La propiocepción y el gen PIEZO2
Haz una prueba rápida: Cierra los ojos por un segundo y
tratar de tocarte la nariz.
¿Lo has conseguido?. Bien. La razón por la que puedes – por la
que se puede encontrar un objetivo
incluso sin verlo - es debido a algo que se llama propiocepción, el
conocimiento instintivo de la posición de nuestro cuerpo en el espacio. El
mundo desaparece cuando cerramos los ojos, pero el sentido de nuestro propio cuerpo
se mantiene alerta.
Excepto que, en un número muy pequeño de personas, no lo
hace. Según un artículo publicado en la revista científica The New England Journalof Medicine, los científicos han identificado dos personas, una niña de 9 años
de edad y una mujer de 19 años de edad, que parecen carecer totalmente del
sentido de la propiocepción, como resultado de una mutación genética que puede
arrojar algo más de luz sobre la manera de cómo y porqué nos movemos en la
forma en que lo hacemos.
Los pacientes: La niña y la mujer, ambas pacientes del neurólogo Carsten Bonnemann de
los Institutos Nacionales de Salud, NIH, "comparten un conjunto de síntomas
físicos, incluyendo las caderas, los dedos y los pies que se doblan en ángulos
inusuales", según publica The New England Journal of Medicine. También
mostraban escoliosis, una curvatura inusual de la columna vertebral. Y,
significativamente, “tenían dificultad
para caminar, mostrando una extrema falta de coordinación, y no podían sentir
físicamente los objetos puestos en contacto con su piel ".
El problema: El síntoma más intrigante, sin embargo, se hizo
evidente cuando Bonnemann y su equipo vendaron los ojos de las pacientes. Con
su visión anulada, estas dos personas no podían caminar en línea recta sin
tropezar. No eran capaces de mover su
dedo desde su nariz a un punto delante de sus caras. Cuando los investigadores subieron
y bajaron los brazos de estas pacientes, los sujetos no podían decir en qué
dirección se movían sus extremidades. En pocas palabras, era como si se basaran
totalmente en la visión para encontrar la manera de moverse. Sin embargo,
tenían la capacidad de realizar una serie de tareas, tales como caminar,
hablar, y escribir, que se consideran que dependen en gran medida de la
propiocepción.
Los científicos repitieron sus pruebas con los pacientes dentro
de una máquina de resonancia magnética. Los cerebros de las personas sanas
muestran la activación en una región del cerebro vinculada a experimentar la
sensación física, pero esta activación faltaba en los cerebros de la mujer
joven y la chica. En cambio, cuando los investigadores cepillaron los pelillos
de la piel de las pacientes, las dos mostraron actividad cerebral en una región
diferente relacionada con la respuesta emocional al tacto. No podían sentir
físicamente el cepillo, explica Chesler, pero experimentaban algo así como una
reacción emocional a su toque.
Por último, los investigadores hicieron que las pacientes agarraran
un dispositivo que poco a poco se calentaba o se enfriaba hasta llegar a ser
doloroso. Sorprendentemente, las pacientes eran tan buenas como el grupo de
control en la determinación de los cambios de temperatura y la sensación de
dolor.
El diagnóstico: Cuando los investigadores secuenciaron los
genomas de las pacientes, descubrieron que compartían la misma mutación en un
gen llamado PIEZO2, que controla el tacto y el movimiento. En conjunto, la
mujer y la niña son los primeros casos documentados de esta mutación específica
en los seres humanos, aunque los investigadores especularon que una vez descubierta,
pueden aparecer mas casos con la misma anomalía.
Es posible, como estas dos pacientes han demostrado, ir por
la vida sin la propiocepción, una sensación que antes se consideraba indispensable. Ellas
han aprendido a utilizar su vista para compensarlo, lo que les permite hacer
las mismas tareas físicas que cualquier otra persona, siempre y cuando
mantengan los ojos abiertos.
No era la rareza de la enfermedad lo que más sorprendió a
Chesler cuando conoció a la niña y la mujer joven; fue el hecho de que cuando
los científicos habían eliminado previamente el gen PIEZO2 en modelos de ratón,
siempre había resultado fatal. La mayoría de los científicos asumió, por tanto,
que no se podía vivir sin este gen en
perfecto estado.
Y ahora que ya lo han descubierto, los investigadores
planean también investigar el papel que este gen desempeña en las personas con
sentidos normales de la propiocepción. Puede ser posible que diferentes
mutaciones en este gen ayuden a determinar el estilo general del movimiento de
una persona: si es torpe, coordinada, o algo intermedio. "¿Podría un gen
PIEZO2 finamente sintonizado contribuir al rendimiento deportivo superior, o un
gen mal afinado a la torpeza?" opinó Bonnemann. "Creo que no es
imposible."
Está menos claro cómo el gen PIEZO2 podría relacionarse con las
deformidades esqueléticas de las pacientes. Una posibilidad es que las
proteínas controladas por el gen desempeñen un papel clave, aún desconocido, en
el desarrollo. Otra, según hacen notar Chesler y Bonnemann, es que la
propiocepción en sí podría ser necesaria para el desarrollo normal del
esqueleto. Sin él, el cuerpo no puede mantener una postura recta ni orientar
sus articulaciones correctamente, lo que podría conducir a un desarrollo óseo
anormal en el tiempo.
Un extraño caso de “enfermedad rara” que ha podido ser
diagnosticada gracias a los avances en genómica y neurociencia. Quedan muchas
mas por diagnosticar adecuadamente. Afortunadamente, la ciencia viene en
nuestra ayuda.
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