miércoles, 12 de octubre de 2016

¿Y si no supieras como moverte cuando cierras los ojos?.


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La propiocepción y el gen PIEZO2


Haz una prueba rápida: Cierra los ojos por un segundo y tratar de tocarte la nariz.


¿Lo has conseguido?. Bien. La razón por la que puedes – por la  que se puede encontrar un objetivo incluso sin verlo - es debido a algo que se llama propiocepción, el conocimiento instintivo de la posición de nuestro cuerpo en el espacio. El mundo desaparece cuando cerramos los ojos, pero el sentido de nuestro propio cuerpo se mantiene alerta.

Excepto que, en un número muy pequeño de personas, no lo hace. Según un artículo publicado en la revista científica The New England Journalof Medicine, los científicos han identificado dos personas, una niña de 9 años de edad y una mujer de 19 años de edad, que parecen carecer totalmente del sentido de la propiocepción, como resultado de una mutación genética que puede arrojar algo más de luz sobre la manera de cómo y porqué nos movemos en la forma en que lo hacemos.

Los pacientes: La niña y la mujer, ambas  pacientes del neurólogo Carsten Bonnemann de los Institutos Nacionales de Salud, NIH,  "comparten un conjunto de síntomas físicos, incluyendo las caderas, los dedos y los pies que se doblan en ángulos inusuales", según publica The New England Journal of Medicine. También mostraban escoliosis, una curvatura inusual de la columna vertebral. Y, significativamente,  “tenían dificultad para caminar, mostrando una extrema falta de coordinación, y no podían sentir físicamente los objetos puestos en contacto con su piel ".

El problema: El síntoma más intrigante, sin embargo, se hizo evidente cuando Bonnemann y su equipo vendaron los ojos de las pacientes. Con su visión anulada, estas dos personas no podían caminar en línea recta sin tropezar. No eran capaces de  mover su dedo desde su nariz a un punto delante de sus caras. Cuando los investigadores subieron y bajaron los brazos de estas pacientes, los sujetos no podían decir en qué dirección se movían sus extremidades. En pocas palabras, era como si se basaran totalmente en la visión para encontrar la manera de moverse. Sin embargo, tenían la capacidad de realizar una serie de tareas, tales como caminar, hablar, y escribir, que se consideran que dependen en gran medida de la propiocepción.

Los científicos repitieron sus pruebas con los pacientes dentro de una máquina de resonancia magnética. Los cerebros de las personas sanas muestran la activación en una región del cerebro vinculada a experimentar la sensación física, pero esta activación faltaba en los cerebros de la mujer joven y la chica. En cambio, cuando los investigadores cepillaron los pelillos de la piel de las pacientes, las dos mostraron actividad cerebral en una región diferente relacionada con la respuesta emocional al tacto. No podían sentir físicamente el cepillo, explica Chesler, pero experimentaban algo así como una reacción emocional a su toque.

Por último, los investigadores hicieron que las pacientes agarraran un dispositivo que poco a poco se calentaba o se enfriaba hasta llegar a ser doloroso. Sorprendentemente, las pacientes eran tan buenas como el grupo de control en la determinación de los cambios de temperatura y la sensación de dolor.

El diagnóstico: Cuando los investigadores secuenciaron los genomas de las pacientes, descubrieron que compartían la misma mutación en un gen llamado PIEZO2, que controla el tacto y el movimiento. En conjunto, la mujer y la niña son los primeros casos documentados de esta mutación específica en los seres humanos, aunque los investigadores especularon que una vez descubierta, pueden aparecer mas casos con la misma anomalía.

Es posible, como estas dos pacientes han demostrado, ir por la vida sin la propiocepción, una sensación  que antes se consideraba indispensable. Ellas han aprendido a utilizar su vista para compensarlo, lo que les permite hacer las mismas tareas físicas que cualquier otra persona, siempre y cuando mantengan los ojos abiertos.

No era la rareza de la enfermedad lo que más sorprendió a Chesler cuando conoció a la niña y la mujer joven; fue el hecho de que cuando los científicos habían eliminado previamente el gen PIEZO2 en modelos de ratón, siempre había resultado fatal. La mayoría de los científicos asumió, por tanto,  que no se podía vivir sin este gen en perfecto estado.

Y ahora que ya lo han descubierto, los investigadores planean también investigar el papel que este gen desempeña en las personas con sentidos normales de la propiocepción. Puede ser posible que diferentes mutaciones en este gen ayuden a determinar el estilo general del movimiento de una persona: si es torpe, coordinada, o algo intermedio. "¿Podría un gen PIEZO2 finamente sintonizado contribuir al rendimiento deportivo superior, o un gen mal afinado a la torpeza?" opinó Bonnemann. "Creo que no es imposible."



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Está menos claro cómo el gen PIEZO2 podría relacionarse con las deformidades esqueléticas de las pacientes. Una posibilidad es que las proteínas controladas por el gen desempeñen un papel clave, aún desconocido, en el desarrollo. Otra, según hacen notar Chesler y Bonnemann, es que la propiocepción en sí podría ser necesaria para el desarrollo normal del esqueleto. Sin él, el cuerpo no puede mantener una postura recta ni orientar sus articulaciones correctamente, lo que podría conducir a un desarrollo óseo anormal en el tiempo.


Un extraño caso de “enfermedad rara” que ha podido ser diagnosticada gracias a los avances en genómica y neurociencia. Quedan muchas mas por diagnosticar adecuadamente. Afortunadamente, la ciencia viene en nuestra ayuda.